出生缺点是指孩子在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是致使早期流产、死胎、幼儿死亡和先天残疾的重要原因。

出生缺点可能发生在孕期的任何时候，且大部分发生在怀孕的前3个月。但出生缺点病种繁多，加上筛查方法本身存在肯定的局限性，即使同意规律产前检查，也并不是所有出生缺点都能在孕期被测试出来。国内2022年发布的《超声产前筛查指南》指出，依据现在超声技术水平，在孕20～24+6周筛查的主要紧急的胎儿结构畸形包括9种，分别是无脑畸形、无叶全前脑、紧急脑膜脑膨出、紧急开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、紧急胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢紧急短小的致死性骨发育不好的。

有的出生缺点，如马蹄内翻足、唇腭裂或小头畸形，可以在孩子出生时看到或通过体格检查比较容易发现。但更多的则需要通过新生儿筛查来发现，包含遗传代谢病的足跟血筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查。

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