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日前,四川一胎儿检出嵌合体超雄引热议,现在胎儿妈妈决定将孩子引产,一时间“超雄综合征”第三进入大家的视线。今天来和大伙聊聊“超雄综合征”真的会致使暴力犯罪吗?超雄综合征能预防吗?
01,什么是超雄综合征?
超雄综合征,也称为XYY综合征,是一种男士染色体异常的疾病,主如果比正常人多一条Y染色体。超雄综合征除去可能出现的脾气暴躁、易激惹和攻击性行为外,还有以下典型表现:身材高大,面部宽厚,肢体粗壮,语言与学习力受损,有神经发育问题及有关心理障碍。
“超雄综合征”这种叫法反而是淡化了染色体疾病的风险,叫人感觉只是“脾气暴躁、易激惹和攻击性行为外”。事实上,这其中更大的风险,譬如出现智商、神经发育异常等一系列健康问题的风险,这种基因病真的要尽量避开。
而大家之所以极少提,是由于这东西研究的实在是太少了,你要承认生物学是一门刚起步的学科。
所以,我一直建议,在有条件的状况下,对于染色体结构变异(SV)(缺失、重复、倒位、易位)的情形,尽量采取优化方案,更别提这种整条染色体风险了。
02,“xx基因”的真的讲解
目前不少人已经对基因定义很了解了,所以大伙会常常说某人有xx基因等定义屡见不鲜了。其实严格来讲,这是一个不精确的生物学定义。
在正常状况下,所有人类都是有2-3万个基因,不论是你还是非洲人、印第安人。这是全人类共有些。
大家真的存在不同的不是基因这种非常大的定义,而是具体到基因上的某几个位点。换句话,说某某有xx基因,真实的意思是,某某在xx基因上有个公认的变异(SNP之类的)。
也就是说,高中时候学遗传病的时候,Aa之类的定义,其实并不是一个基因,总是只不过一个位点。
而反过来,你也可以意识到,一个点的变异,就可能致使非常大的后果。
03,一个位点都可能事关重大
一个位点的变异都可能事关重大。譬如香菜这东西,有些人感觉美味,喜欢添加,有些人感觉这东西超级难吃,吃起来有一股肥皂味。
但,影响是不是吃香菜,只不过一个位点。
研究职员通过对人群的筛查,发现,是不是喜欢吃香菜,其实也和基因有关。具体的说,是和人类11号染色体上的一个OR6A2基因有关,该基因是人类的嗅觉感受器之一,对醛类化合物很敏锐。而香菜里的一种要紧味道来源就是醛类。具体地说,是一个SNP Rs72921001。这个位点的变异型就会致使你感觉香菜有肥皂味。(p = 6.4 × 10−9, odds ratio 0.81 per A allele)
但呢,这个位点,只不过OR6A2上的一个点,等于OR6A2基因的1/7,954;而OR6A2基因所在的染色体是11号染色体,这条染色体上像OR6A2如此的基因,还有1300多个;这条染色体有多长呢?135Mb,也就是1.35亿这么长,不少疾病就落在这个染色体上;更别提,人类基因组是30亿碱基对呢。
类似的,还有狐臭与否也发现与某些位点有关,著名的癌基因BRCA家族也是一些位点变异引发了癌症好几倍增加。
你想想,仅仅一个位点的变异就可能出现这么大的影响,那给你一下子多了几万乃至上亿个位点,会发生什么?大家都没法预测,由于太复杂了。正由于这样,临床上,对于出现染色体级别的变异,总是是不主张生下来的,由于这背后的隐藏风险太大了。
当然,你或许会说,万一人家就是没事呢?那就看你的运势如何了。虽然现在已经有不少新的药物或者治疗手段了,但对于基因病,大家现在的应付方案还非常有限,而且,总是非常贵非常贵,还要专门针对性研发。
04,先天和后天
虽然大家承认一个人的近况是先天和后天的综合结果,譬如现在的身高节节攀升,并非国人基因发生重大改变,而是大家营养得到了提高。
但,假如可以减少先天的错误率或者不确定率,那自然是更好的了,不然对于有侏儒症之类的人,后天营养改变困难程度就要大不少。
Eriksson N , Wu S , CB Do, et al. A genetic variant nearolfactoryreceptor genes influences cilantro preference[J]. Flavour,1,1(2012-11-29), 2012, 1(1):22.
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