小儿先天性发育不全的症状

1、症状

本病的发病率相当高，病人常因不育或体检外不发育而就医，然后经染色体检查确诊。无任何症状或不适，因而不会就医，很难发现。

1.小儿早先症状表现不明显

可因隐睾或者小来诊，但多数因症状不紧急，缺少特点性或体格检查疏忽不容易被看重。

小儿可有性格孤僻、害羞、不活跃、胆小，缺少男生性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，幼儿表现为语言和学习障碍。缺少明显症状，不容易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型剖析，可进行早期诊断。

2.青春发育期可出现较为明显的表现

外貌男士但肥大(妇女人)，女人化约占40%。微小甚至无睾，无，小，可有隐睾或尿道下裂，发育差，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，类似女人等。约25%的病人显示智商低下，多为轻度，部分为中度。有人认智商缺点与多余的X染色体数目成正比率。病人表型男士，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具备2个Y染色体病人高体型表现更为明显。青春期发育常延缓。

3.成年结结婚以后

因为不可以产生或极稀有，一般不可以生育(偶有例外)。

诊断

依据临床特点怀疑为先天性发育不全的病人可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对病人作外周血淋巴细胞染色体核型剖析。确定X染色体数目，是诊断先天性发育不全的主要依据。FISH技术是迅速诊断办法。

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小儿先天性发育不全的并发症

小儿先天性发育不全并发症

可有智商障碍：轻中等度智能发育落后，可伴语言和学习障碍。

不育：男士不育指夫妇同居未采取手段两年以上，而无生育者。女方检查正常，男方检查异常。

男士化不足：即男士病人表现为无须、腋毛、，或少许呈女人分布，皮肤细腻，皮下脂肪分布于面、胸、后肩、下腹、臀、大腿，发育如少女，细小，女子体型，音声细小，萎缩，或表现出女人心理特点。

可有低下、、等。

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