扭转痉挛生病缘由，为何会患上扭转痉挛

扭转痉挛疾病病因

1、发病缘由

部分常染色体显性遗传病人是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。因为多巴反应性肌张力障碍导致的扭转痉挛，则基因坐落于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有很多研究表明，约85%的扭转痉挛病人存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在普通人中是不是存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传种类尚不可以一定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。

症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(尤其是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显降低，证实为异染性白质营养不好的症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。

2、发病机制

Eldridge等(1970)发现两种遗传种类。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。

近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可致使ITS。

继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。

原发性肌张力障碍的病理改变一直没一定的结论。遗传型病人脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型病人血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。

症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的一定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包含壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。

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