2024年美国器官移植大会将于6月1日~5日（美东时间）在美国宾夕法尼亚州费城举行，奥根诊断研发团队关于“cfDNA多模态片段组学在肝移植中的研究”成就很荣幸受邀在本届ATC进行壁报展示。

cfDNA作为一个在临床应用广泛的生物标志物，其含有多维度的生物信息，包含片段大小分布、末端基序（End motif）、锯齿末端（Jagged ends）、最佳选择末端坐标（Preferred end coordinates）、核小体足迹和基因表达判断等。cfDNA片段组学就是一项借助cfDNA这类多维特点来辨别其组织来源并反映生理病理状况的新兴技术。

现在的研究表明，cfDNA片段组学可作为肿瘤学、无创产前测试、自己免疫成人两性疾病的生物标志物。比如，一些研究发现，Dnase1l3基因的缺失可能致使cfDNA片段长度和末端基序频率的改变。在肝细胞癌病人中，血浆cfDNA的末端基序多样性显著增加，并且在其他癌症种类的病人中也察看到异常的末端基序。

而在器官移植范围，游离DNA（cfDNA）的应用仅局限于研究单纯定量供体来源cfDNA与排斥反应之间的关系。奥根诊断研发团队通过剖析了74例肝移植病人术后两周的cfDNA测序数据，发目前不同%ddcfDNA水平下，存在显著变化的末端基序，并且借助深度学习模型LDLM对病人进行分类。LDLM模型在练习集和验证集上表现优秀，充分挖掘了cfDNA片段组学的信息。在测试集上，LDLM模型获得了0.73的灵敏度和0.78的AUC值。

奥根团队是全球首个在术后早期肝移植片段组学拓展研究的团队。这项研究提出了一种新办法，借助cfDNA片段组学监测ddcfDNA水平，强调了其重要程度，并验证了LDLM模型在准确分类肝移植病人方面的有效性，这对于移植器官排斥诊断的进展具备要紧意义。

关于美国移植大会（ATC）

美国移植大会（ATC）是美国移植外科大夫协会（ASTS）和美国移植协会（AST）的联合年会，是国际器官移植范围最具影响力的学术盛会之一，大会聚焦全球移植范围热门，汇集器官移植最新前沿科学研究成就。今年是第15届ATC大会，届时或有来自54个国家的4500+器官移植范围的顶级专家学者参会，预计或有600+前沿科学研究成就在本届ATC展出。

封面来源：

Ding SC, Lo YMD. Cell-Free DNA Fragmentomics in Liquid Biopsy. Diagnostics. 2022; 12(4):978. https://doi.org/10.3390/diagnostics12040978

Tags：多模态